结构变异的发现彻底改变了对许多物种基因组的理解，随着结构变异大小的增加，其影响基因及其表达的可能性增加。结构变异改变的方式有许多种，例如改变基因的序列，改变剪接或拷贝数，或改变顺式调控序列的位置。

基于该结构变异图谱，研究人员在欧洲猪的MYO5A转录本中鉴定了一个近期的SINE元件插入，该插入可能影响选择性剪接模式，从而导致猪毛色的改变；此外，在ABC通路蛋白转运体基因（ABCG2）中发现了一个约200 kb的约克夏特异性拷贝数增加，影响了多个组织的染色质相互作用和基因表达；最后，一个51 bp的缺失与调节脂质代谢调节基因FADS3表达的主要表达量性状位点（eQTL）相关联，该基因在胚胎中的表达可能影响腰肌面积。

LEHU乐虎博士后杨柳、尹洪伟和副研究员白立景为论文共同第一作者，LEHU乐虎李奎教授为论文通讯作者。该研究获得了国家重点研发计划、国家自然基金、国家自然科学基金青年科学基金的支持。

原文链接：https://doi.org/10.1186/s13059-024-03253-3