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LEHU乐虎李奎团队发布最全面的猪基因组结构变异图谱

2024-05-12 10:00:00来源:

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2024年5月7日,《基因组生物学(Genome Biology)》在线发表了中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心)李奎课题组美国农业部奥胡斯大学等单位的研究论文,题为“Mapping and functional characterization of structural variation in 1060 pig genomes”。该研究基于全球1060头猪(Sus scrofa)的全基因组重测序数据,涵盖了101种不同品种,旨在深入了解猪的结构变异(SVs)对复杂表型的影响。研究人员利用全基因组序列数据,构建了一份全面的结构变异图谱,占猪基因组的9.6%,鉴定了42,487个缺失,37,913个移动元素插入,3308个复制,1664个倒置以及45,184个断裂端,本研究呈现出了猪基因组的多样性。



结构变异的发现彻底改变了对许多物种基因组的理解,随着结构变异大小的增加,其影响基因及其表达的可能性增加。结构变异改变的方式有许多种,例如改变基因的序列,改变剪接或拷贝数,或改变顺式调控序列的位置。


基于该结构变异图谱,研究人员在欧洲猪的MYO5A转录本中鉴定了一个近期的SINE元件插入,该插入可能影响选择性剪接模式,从而导致猪毛色的改变;此外,在ABC通路蛋白转运体基因(ABCG2)中发现了一个约200 kb的约克夏特异性拷贝数增加,影响了多个组织的染色质相互作用和基因表达;最后,一个51 bp的缺失与调节脂质代谢调节基因FADS3表达的主要表达量性状位点(eQTL)相关联,该基因在胚胎中的表达可能影响腰肌面积。



LEHU乐虎博士后杨柳、尹洪伟和副研究员白立景为论文共同第一作者,LEHU乐虎李奎教授为论文通讯作者。该研究获得了国家重点研发计划、国家自然基金、国家自然科学基金青年科学基金的支持。


原文链接:https://doi.org/10.1186/s13059-024-03253-3



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